A genética médica é a especialidade que realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento (quando disponível), seguimento e aconselhamento genético de indivíduos com doenças raras. Esta tem como objetivo minimizar a morbidade, melhorar a qualidade de vida e possibilitar que o paciente desenvolva ao máximo seu potencial como ser humano, mesmo com uma doença grave e crônica.

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A oncogenética é uma área da genética médica que tem como base os mesmos princípios desta especialidade e que trabalha com pacientes com síndromes de predisposição hereditária ao câncer. 

O que é síndrome de predisposição hereditária ao câncer?

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Estima-se que 5 a 10% de todos os casos de câncer têm um forte componente hereditário na sua origem, ou seja, são causados por alterações genéticas que podem ser passadas de geração para geração. Estes casos compõem as síndromes de predisposição hereditária ao câncer e os seus portadores, como o próprio nome diz,  já nascem com predisposição de desenvolver a doença, logo eles apresentam riscos mais elevados de desenvolver 1 ou mais tipos de tumores malignos do que a população geral. Como as mesmas podem ser propagadas para as próximas gerações é comum observar a existência de outros membros da família acometidos pelo câncer.  

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Quando suspeitar de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer?

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· Existência de vários casos de câncer na família

· Presença de câncer em idade jovem

·Presença de múltiplos tumores de origens diferentes em uma mesma pessoa 

 

Como o médico geneticista pode ajudar nestes casos?

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O papel do médico geneticista nestes casos é diagnosticar, acompanhar e realizar aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares com predisposição hereditária ao câncer. 

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O diagnóstico: Ao consultar uma pessoa com suspeita de ser portadora de uma destas síndromes de predisposição, o médico geneticista verifica se existe indicação para que ela realize os testes genéticos. Ao preencher critérios específicos para realizá-los, os testes são solicitados pelo profissional e podem ser realizados por meio da coleta de sangue ou saliva do paciente. 

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O acompanhamento e aconselhamento genético são importantes, pois:

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1 - Em algumas situações específicas, é possível adotar medidas preventivas e evitar o aparecimento do câncer. 

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2– Existe a possibilidade de se realizar um seguimento personalizado dos indivíduos com alto risco de desenvolver a doença, por meio de estratégias mais eficientes de rastreio, visando a detecção precoce dos tumores. Com a detecção do câncer ainda em seus estágios iniciais, elevam-se as chances de cura e de sucesso do tratamento oncológico. 

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3 - Identificar um indivíduo com predisposição hereditária ao câncer, é de grande importância também para seus familiares que podem estar compartilhando a mesma alteração genética e estar sob o mesmo risco e, portanto, também se beneficiar de estratégias de rastreio e prevenção.  

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4 - Para as pessoas portadoras destas síndromes e que desejam ter filhos, o diagnóstico e o aconselhamento genético são relevantes também no auxílio às suas decisões reprodutivas.

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